1、肌营养不良的发病与遗传突变有莫大关系，基因缺失，重复和点突变，导致蛋白质不能形成或缺乏，从而使人体骨骼肌萎缩运动无力，X染色体短臂上的因缺失，骨骼肌和心肌细不能生成抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、运动无力，从而走路形如鸭步。
2、肌营养不良的基因发生变化，就会变性、坏死，肌肉萎缩，形成进行性肌营养不良。如果基因病变发生在眼部、咽部，就形成眼咽型肌营养不良，倘若病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，假如病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端。
3、肌营养不良也有很多学者表示发病的原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说，那肌营养不良的发病原因复杂多样，在日常生活中要消除各种不良刺激因素，改善精神状态和不良的生活、工作环境，保持良好的心理，增强自身免疫功能，早防、早治，则疗效较好。
