1、一、胚胎学
耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。
2、 二、遗传学
先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。
3、 三、流行病学
先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性（2：1），以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。
