染色体病是染色体由于遗传或环境因素，如放射性线、药物等引起数目、形态结构和组合上的变异导致的疾病。这些变异了的核染色体在体细胞、外因血细胞、绒毛细胞或羊水细胞培养制片中可在光学或荧光显微镜下检查出来。染色体异常会使大量基因增加或减少，序列紊乱。故产生机体性功能和结构的异常。它常以综合症的形式表现，是严重的遗传病，目前尚无特别有效的疗法，常致死、致残、残畸。
多体型如一对染色体之外多了一条相同者，如21号染色体有三条者称21——三体；性染色体不分离可形成多体型X——三体。这种多体型如发生在常染色体上，仅少数可活至成年外，打多数均与胚胎早期死亡，常在流产胚胎中发现。如发生在性染色体则存活时间较长，以病态出现于临床。
多倍体则是染色体成倍增加或不成倍增加或某条染色体都市，这在胚胎期就不能存活。
染色体结构畸变：各种原因使染色体断裂，造成各种畸变，如缺失、倒位、易位、插入、重复、环状、等臂、双着丝等，畸变后基因数增加或丢失发生染色体病。
